Risico genen in families met MS in Nederland
Mensen met MS die familieleden met MS hebben (familiaire MS), hebben meer genen die gelinkt zijn aan MS dan mensen met MS die geen familieleden met MS hebben (sporadische MS). Dit verschil komt vooral door het gendrager van de informatie voor een specifieke erfelijke eigenschap in een cel. Na de ontdekking van de structuur van het DNA werd 'gen' het woord voor een deel van het DNA-molecuul waaruit een chromosoom bestaat. Tegenwoordig ligt dit nog weer aanzienlijk gecompliceerder. Gen is misschien nog het best op te vatten als een natuurlijke eenheid van erfelijke informatie. Meer... HLA-DRB1*1501: het gen dat het meest geassocieerd is met MS. De voorspellende waarde van genen in MS is laag en is daarom niet goed te gebruiken in de klinische praktijk.
Ongeveer 20% van de mensen met MS hebben familiaire MS. Eerdere studies die keken naar familiaire MS lieten geen overtuigende resultaten zien.
In totaal doen 283 mensen met sporadische MS, 169 mensen met familiaire MS en 2028 gezonde controles mee aan deze studie. De onderzoekers maken een genetische risicoscore gebaseerd op 103 risico genen voor MS.
De onderzoekers vergelijken de genetische risicoscore van mensen met familiaire MS met mensen met sporadische MS. Ook kijken ze naar de invloed van de MS risico genen bij het voorspellen van het ziektebeloop.
De genetische risicoscore is hoger in mensen met familiaire MS vergeleken met mensen met sporadische MS. Vooral het gen HLA-DRB1*1501, dat het meest geassocieerd is met MS zorgt voor dit verschil. De mensen met een hoge genetische risicoscore hebben vaker een lagere leeftijd op het moment van MS diagnose dan mensen met een lage genetische risicoscore. Met deze genetische risicoscore is iets beter het verschil tussen gezonde controles en familiaire MS te zien dan tussen gezonde controles en sporadische MS.
Bron: Mescheriakova, Broer, Wahedi, et al
Department of Neurology, MS centre ErasMS, Rotterdam, The Netherlands
Mult Scler J Exp Trans Clin. 2016 May6. doi: 10.1177/2055217316648721
Samenvatting: www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28607725
Laatste nieuws
Mantelzorger steeds grotere last voor werkgever
1 december 2023
Nieuws | Werkgevers vinden het steeds lastiger dat een groeiend aantal werknemers ook mantelzorger is. Dat is zorg die partners, kinderen, ouders of andere bekenden aan een zieke of gehandicapte naaste geven.
Overheid zoekt oplossing voor belastingnadeel Wajongers
25 november 2023
Nieuws | De overheid zoekt naar een oplossing voor het plotselinge belastingnadeel dat sommige mensen ondervinden die een uitkering hebben op grond van de Wet arbeidsongeschiktheidsvoorziening jonggehandicapten (Wajong).
Proef met eenvoudigere beoordeling Wia-uitkering
23 november 2023
Nieuws | Het Uitvoeringsinstituut Werknemersverzekeringen (UWV) gaat waarschijnlijk vanaf 1 juli 2024 een proef nemen met een versnelde beoordeling van uitkeringen in het kader van de wet Werk en inkomen naar arbeidsvermogen (Wia).
Dit bericht heeft 0 reacties